L'Italia accelera verso la medicina di precisione europea

Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), ha realizzato il primo prototipo nazionale di FEGA (Federated European Genome-Phenome Archive), l'infrastruttura federata per la gestione sicura dei dati genomici umani. Il prototipo, validato con successo dal Comitato Strategico europeo del FEGA e pienamente conforme ai requisiti tecnici e organizzativi richiesti, è ora pronto per il passaggio in ambiente di produzione. Un risultato che rappresenta un importante passo avanti nell'integrazione dell'Italia nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari (European Health Data Space – EHDS) e nello sviluppo della medicina di precisione nel nostro Paese

L'infrastruttura è stata sviluppata nell'ambito del progetto europeo GDI (Genomic Data Infrastructure), l'iniziativa finanziata dalla Commissione Europea per costruire la futura infrastruttura genomica europea. La piena funzionalità del prototipo del nodo italiano è stata verificata con successo dal Comitato Strategico europeo del FEGA, che ne ha validato l'aderenza ai requisiti tecnici e organizzativi previsti dall'infrastruttura federata europea, aprendo la strada alla sua messa in produzione.

Il raggiungimento di questo traguardo è il risultato della stretta collaborazione tra ELIXIR Italia e il Ministero della Salute, impegnati nella costruzione dell'ecosistema nazionale necessario a consentire la condivisione sicura, interoperabile e controllata dei dati genomici, in linea con le strategie europee. L'obiettivo comune è mettere il nostro Paese nelle condizioni di partecipare da protagonista allo sviluppo dello European Health Data Space e dell'iniziativa 1+ Million Genomes (1+MG), favorendo l'utilizzo dei dati genomici per la ricerca biomedica, l'innovazione e il miglioramento dell'assistenza sanitaria.

La realizzazione e la validazione del prototipo del nodo FEGA italiano rappresentano un tassello fondamentale di questa strategia. «Grazie al modello federato, i dati genomici rimangono custoditi all'interno delle infrastrutture nazionali, nel pieno rispetto della sovranità del dato e della normativa europea sulla protezione dei dati personali, ma diventano al tempo stesso interoperabili e ricercabili secondo standard comuni, consentendo studi collaborativi su scala europea – dichiara Graziano Pesole, Direttore di ELIXIR-IT –. La validazione da parte del Comitato Strategico europeo del FEGA riconosce il lavoro svolto dal nodo italiano insieme al Ministero della Salute. Il prossimo passo sarà il dispiegamento operativo del nodo in ambiente di produzione, che renderà l'Italia a tutti gli effetti parte attiva dell'infrastruttura genomica federata europea».

«Si tratta di un passaggio essenziale per lo sviluppo della medicina di precisione – sottolinea Francesco Dotta, Direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR –, un nuovo paradigma dell'assistenza sanitaria che permette di adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo, con un impatto particolare nelle malattie rare, nelle patologie oncologiche e nelle malattie complesse. Disporre di dati genomici di qualità, accessibili in modo sicuro e condivisibili su scala europea, significa accelerare la ricerca biomedica e trasferirne più rapidamente i risultati alla pratica clinica».

Il risultato ottenuto si inserisce nel più ampio percorso europeo promosso dall'iniziativa 1+ Million Genomes, che punta a rendere disponibili in modo sicuro e interoperabile i dati genomici di oltre un milione di cittadini europei, che con il progetto Genome of Europe, sta realizzando una banca dati genomica di riferimento rappresentativa della diversità genetica delle popolazioni europee, destinata a migliorare l'accuratezza degli studi genomici e delle applicazioni cliniche.

L'impegno dell'Italia proseguirà attraverso tre nuovi importanti progetti europei recentemente approvati dalla Commissione Europea, nei quali ELIXIR Italia e il CNR, con il contributo dell’Università di Bari Aldo Moro, dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e del Consorzio Health Big Data, avranno un ruolo di primo piano.

USE-1PLUSMG contribuirà a trasformare in servizi operativi l'infrastruttura genomica europea, sviluppando gli strumenti necessari per l'acquisizione, la gestione, l'accesso e l'utilizzo dei dati genomici nell'ambito della futura Genome EDIC, l'infrastruttura giuridica europea che darà continuità all'iniziativa 1+ Million Genomes, garantendo al contempo ai cittadini trasparenza e controllo sull'uso dei propri dati.

STORE-1PLUSMG supporterà il finanziamento della realizzazione dell'infrastruttura europea di archiviazione e processamento sicuro dei dati genomici, creando la capacità federata necessaria per conservare e rendere disponibili, nel lungo periodo, i dati prodotti dai programmi nazionali ed europei di sequenziamento genomico, tra cui Genome of Europe.

SCAILED favorirà infine l'integrazione delle infrastrutture europee dei dati sanitari e genomici con lo European Health Data Space e con le future AI Factories europee, creando le condizioni per accelerare lo sviluppo di soluzioni innovative basate sull'intelligenza artificiale in ambito biomedico e biotecnologico.

Nel loro insieme, queste iniziative delineano un percorso coerente che porterà dalla realizzazione e validazione del prototipo FEGA alla sua piena operatività, fino allo sviluppo di servizi avanzati per la ricerca, la sanità pubblica e l'innovazione industriale.

«Per l'Italia questo significa consolidare la propria posizione all'interno delle grandi infrastrutture europee della ricerca e dei dati sanitari – conclude Graziano Pesole  contribuendo alla costruzione di un ecosistema digitale che consentirà di valorizzare il patrimonio genomico nazionale in modo sicuro, etico e interoperabile, a beneficio della ricerca scientifica, del Servizio Sanitario Nazionale e, soprattutto, dei cittadini».