IRCCS Oasi di Troina. Malattie rare, identificato un nuovo gene responsabile di una sindrome del neurosviluppo

Quando una famiglia convive per anni con sintomi senza una spiegazione certa, arrivare a una diagnosi genetica può cambiare radicalmente il percorso di cura. Significa dare un nome alla malattia, comprenderne le cause e offrire ai pazienti e ai loro familiari risposte che spesso arrivano dopo lunghi periodi di incertezza.

È in questo scenario che si inserisce il nuovo importante risultato scientifico ottenuto dall’IRCCS Oasi di Troina, che ha recentemente contribuito all’identificazione di nuovi geni fino ad oggi non associati a specifiche malattie, aprendo nuove prospettive nella comprensione di patologie rare e complesse e offrendo risposte diagnostiche sempre più precise ai pazienti e alle loro famiglie.

Nel dettaglio, grazie alle attività del Laboratorio dell’UOC di Genetica Medica, l’équipe dell’IRCCS Oasi ha contribuito all'inserimento ufficiale di PSMC5 nel database internazionale OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), uno dei principali riferimenti mondiali per la catalogazione dei geni e delle malattie genetiche umane. Il gene è stato riconosciuto come responsabile della Sindrome Neuroevolutiva di Yu-Kury, una rarissima condizione genetica caratterizzata principalmente da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e difficoltà del linguaggio e della coordinazione motoria.

Un riconoscimento che conferma il ruolo svolto dall’IRCCS Oasi nella ricerca genetica internazionale sulle patologie del neurosviluppo e neurodegenerative. Attualmente OMIM censisce oltre 27 mila geni, identificandone più di 5 mila come responsabili di oltre 7.400 patologie. Nonostante i progressi della ricerca, restano però ancora migliaia di geni e sindromi non completamente caratterizzati.

Un risultato reso possibile grazie all’acquisizione di tecnologie avanzate e strumenti all’avanguardia, che negli ultimi anni hanno consentito di identificare oltre venti potenziali nuovi geni associati a patologie complesse, tra cui epilessia, disabilità intellettiva e disturbi del neurosviluppo.

“L’obiettivo – evidenzia il Direttore Scientifico dell’IRCCS Oasi, dott. Raffaele Ferri – è ridurre il numero di pazienti senza una diagnosi definita e offrire risposte sempre più precise alle famiglie coinvolte da malattie neurogenetiche rare”.

Il contributo scientifico del gruppo di ricerca dell’Oasi, pubblicato da Vinci et al. nel 2025, è stato inserito tra le fonti di riferimento del database internazionale, confermando la rilevanza del lavoro svolto dall’Istituto nel campo della genetica medica.

“Conoscere il gene responsabile e la sua funzione biologica permette di superare l’incertezza diagnostica e di fornire alle famiglie una diagnosi genetica certa”, sottolinea il Prof. Francesco Calì, Direttore del Dipartimento dei Laboratori dell’IRCCS e professore associato all’Università Kore di Enna. “Identificare il meccanismo molecolare alla base della patologia è il primo passo per comprendere lo sviluppo della malattia e, in prospettiva, per individuare trattamenti mirati”.

Dal punto di vista clinico, la Dott.ssa Greco, Responsabile dell’UOC di Pediatria e Genetica Medica dell’Oasi, evidenzia come questo risultato consenta di passare da un approccio sintomatologico generale a una presa in carico più personalizzata, migliorando il monitoraggio del paziente e la consulenza genetica alle famiglie.

“Questo ulteriore risultato – afferma il Direttore Generale dell’IRCCS Oasi, dott. Arturo Caranna – dimostra come l’integrazione tra sapere scientifico, competenze professionali, tecnologie innovative e pratica clinica favorisca il rapido trasferimento delle conoscenze alla cura, rendendo la medicina sempre più traslazionale, personalizzata e orientata ai bisogni di pazienti e famiglie”.

Nelle foto: 𝐋’𝐞́𝐪𝐮𝐢𝐩𝐞 𝐝𝐞𝐥𝐥’𝐔𝐎𝐂 𝐝𝐢 𝐆𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐌𝐞𝐝𝐢𝐜𝐚 𝐝𝐞𝐥𝐥’𝐈𝐑𝐂𝐂𝐒, a seguire il 𝐩𝐫𝐨𝐟. 𝐅𝐫𝐚𝐧𝐜𝐨 𝐂𝐚𝐥𝐢̀ 𝐜𝐨𝐧 𝐥𝐚 𝐝𝐨𝐭𝐭.𝐬𝐬𝐚 𝐕𝐢𝐧𝐜𝐢, 𝐩𝐫𝐨𝐟𝐞𝐬𝐬𝐢𝐨𝐧𝐢𝐬𝐭𝐢 𝐝𝐞𝐥 𝐋𝐚𝐛𝐨𝐫𝐚𝐭𝐨𝐫𝐢𝐨 𝐚𝐥 𝐥𝐚𝐯𝐨𝐫𝐨 𝐜𝐨𝐧 𝐢𝐥 𝐧𝐮𝐨𝐯𝐨 𝐬𝐞𝐪𝐮𝐞𝐧𝐳𝐢𝐚𝐭𝐨𝐫𝐞 𝐝𝐢 𝐃𝐍𝐀.