Malattia (Ittiosi) di Arlecchino

Malattia (Ittiosi) di Arlecchino
E’ una malattia rara che si manifesta in un soggetto ogni 500.000 nati. E’ provocata da un alterazione dei geni del cromosoma 2 (specificamente mutazione del gene ABCA 12). Questa malattia comporta conseguenze così gravi per l’organismo tanto da provocare, nella maggior parte dei casi (50%) il decesso del neonato dopo pochi giorni dalla nascita. La scoperta dell’alterazione genetica come causa è stata importante per prevenire la malattia grazie alla diagnostica prenatale cioè prima della nascita. Particolarmente l’analisi del DNA delle cellule del feto, nel secondo trimestre di gestazione, non solo è anche il metodo non invasivo ma tempestivo e preciso. Nei tempi passati si eseguiva la fetoscopia (metodo invasivo con prelievo delle cellule della cute del feto) per poter diagnosticare in tempo la malattia. La malattia è caratterizzata da pelle secca, notevolmente ispessita con placche squamose romboidali su tutto il corpo del bambino. Questo tipico aspetto della pelle, tipico dell’ Ittiosi, forma una corazza rigida deturpando la fisionomia e le fattezze del bambino tanto da impedire i movimenti, la respirazione della pelle con conseguente ipertermia e anche la nutrizione. Inoltre il piccolo paziente è esposto a malattie batteriche per infezione delle squame.  La malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo; quindi ai genitori dei bambini con tale malattia dovrà essere offerta la consulenza genetica per informarli del rischio di ricorrenza del 25%.
Dott. Rosario Colianni