Facili fratture e sclere blu

L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica rara conosciuta come la malattie delle ossa fragili perché è caratterizzata da una riduzione della resistenza delle ossa causata da un’alterazione del tessuto connettivo. Le forme di osteogenesi imperfetta sono legate a mutazioni dei geni che contengono le informazioni per costruire le due catene del collagene (principale costituente del tessuto connettivo). Nell’osteogenesi imperfetta, a causa della fragilità ossea si possono verificare fratture ricorrenti anche in assenza di traumi o per traumi lievi. Possono inoltre essere presenti anomalie di colore e struttura dei denti (dentinogenesi imperfetta), iperlassità delle articolazioni (riduzione abnorme della tensione dei legamenti), ridotta crescita staturale, progressive deformità ossee, alterazioni dell’udito (soprattutto tra la seconda e la quarta decade di vita), alterazioni del colore delle sclere (sclere blu). L’osteogenesi imperfetta deve essere sospettata in caso di fratture ricorrenti traumatiche nella stessa sede, di fratture non traumatiche o causate da traumi lievi.
Le radiografie possono evidenziare alcuni elementi caratteristici che possono indirizzare il sospetto diagnostico. La mineralometria ossea computerizzata (MOC) permette di valutare la densità ossea (dai tre anni in poi a cadenza all’incirca annuale).
La conferma diagnostica può essere ottenuta ricercando le mutazioni genetica. Durante tutta la vita del paziente è importante prevenire il deficit di vitamina D e di calcio. Per le forme gravi di osteogenesi imperfetta (fratture vertebrali da compressione oppure 2 o più fratture delle ossa lunghe per traumi lievi) si utilizzano i bifosfonati, farmaci che inibiscono il riassorbimento dell’osso. Esiste per migliorare la vita di questi soggetti un’ associazione di familiari e pazienti denominata A.S.IT.O.I. Onlus – Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta.
Dott. Rosario Colianni